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临床遗传综合服务体系 | 成都华银助力四川地区地贫防控

2018-10-18 阅读数:3610

近日,成都華銀特邀請國內知名體外診斷領域企業新健康成生物資深技術專家、原四川大學華西醫院實驗醫學科專家郭靓老師,至雅安市荥經縣人民醫院開展地中海貧血基因篩查專題培訓與學術交流活動。荥經縣人民醫院檢驗科、婦産科,荥經縣中西結合醫院,以及荥經縣婦幼保健院婦産科相關醫務人員共計60余人參加了此次講座活動。


地中海貧血基因篩查主题培训活动现场


郭靓老師就地中海貧血(thalassemia, 簡稱地貧)特點、成因及流行病學,以及傳統地貧篩查與地貧基因檢測等不同臨床診斷方法對比分析作介紹,並重點探討了地貧基因檢測臨床意義、適檢人群分析及注意事項等。以通過此次交流活動,提升相關臨床醫務人員對地中海貧血基因突變類型和分布特征的認識,加強地中海貧血疾病的篩查和診斷等防控工作。



四川地區高發  重視地貧篩查

地貧是由于基因缺陷引起珠蛋白合成缺乏或不足,進而引起紅細胞破壞,所導致的一組對人類健康影響很大的慢性溶血性疾病,屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據合成受阻的珠蛋白類型,可分爲α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地貧等,我國以α-、β-地貧最爲常見。地貧輕型可無臨床表現,但重型可致殘、致死。因此,通過對地貧基因突變類型和分布特征的研究,以及加強産前篩查與診斷,是預防及避免重型地貧患兒出生的重點。

 

不同地區、不同種族人群地貧基因的發生頻率、基因類型和分布特征具有明顯的差異。我國主要分布在廣東、廣西、海南有較高的發病率,以及華南周邊省份如湖南、福建、四川、雲南、貴州等地區也有一定的發病率。據此前四川大學華西醫院研究報道,四川地區人群α地貧的陽性率爲1.66%,β地貧的陽性率爲3.20%,表明四川同爲地貧高發區,防控形式不容小觑。


郭靓老師(左一)與醫院醫務人員作深入交流


專業臨床遺傳平台  助力地貧防控

華銀健康临床遗传学转化中心依托现任中华医学会医学遗传学分会主任委员、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授所带领的地中海贫血研究团队作为技术与学术支撑,邀请美国Kaiser Permanente加州医学中心遗传学临床诊断实验室主任李旭教授担任实验室负责人,建立完善的临床检测及临床遺傳咨詢一站式服务体系,打造服务于全国的专业遗传病筛查与诊断平台。同时徐湘民教授团队所在实验室是国内通过国家卫计委认证批准允许自建地贫基因检测体系并应用于临床检测的机构,可为医院提供合作单位提供全面、权威的地贫及疑难地贫诊断及遺傳咨詢服务。

 

成都华银将充分发挥平台技术优势,为四川地区各医院提供针对婚检、产检、地贫高危人群及有地贫患儿生育史夫妇等群体的完善地贫筛查与诊断服务,并协助四川地区做好地贫基因突变类型和分布特征的研究工作,服务于四川地区地贫防治计划制定、临床遺傳咨詢开展及为临床诊疗提供参考等各项工作,共同提高四川地区地贫防控水平。